Що таке абіотрофія сітківки (тапеторетинальна) – основні методи лікування

Існують захворювання в офтальмології, які виникають під час відсутності зовнішнього запального або травматичного впливу і не обумовлені пошкодженням нормально розвиненої сітківки. Їх причина лежить в мутації генів і носить спадковий характер.

Зокрема, до таких належить абіотрофія сітківки – дистрофічне зміна в сітківці ока, що викликає передчасну дегенерацію цієї структури і втрату зору.

Це захворювання носить також назву тапеторетинальна абіотрофія сітківки, що розкриває його суть. Tapete від латинського «килим», а retina – «сітчаста оболонка», таким чином, мова йде про дегенеративном зміні пігментного шару сітківки, що супроводжується прогресуванням зниження зору аж до сліпоти.

мішень захворювання

Як відомо, сітківка ока має особливий фоточутливий шар, утворений клітинами двох видів. За характерний зовнішній вигляд їх прийнято називати колбочки (маленькі і товсті) і палички (витягнуті і тонкі). Ці структури також називають пігментними клітинами, оскільки колбочки містять пігмент йодопсин, а палички – родопсин.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування Абіотрофія сітківки зачіпає її фоточутливі клітини колбочки і палички

Родопсин при дії світла може вицвітати і знову відновлюватися. Хімічні зміни, що відбуваються з родопсином, дозволяють паличок сприймати світло. Саме ці клітини забезпечують сутінковий зір.

Розрізняти кольори очей може, завдяки реакціям іншого пігменту – йодопсіна в колбочках, але ці клітини мало чутливі до світла.

Розташування пігментних клітин таке: в центрі більше колб, що забезпечують найкращу гостроту зору, далі йде область, в якій є клітини обох видів, ближче до краю сітківки починають переважати палички. Вони служать для орієнтування в просторі.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування Зменшення кількості паличок знижує здатність бачити в темряві

Абітрофія сітківки призводить до дегенерації саме паличок, тому виникають характерні ознаки захворювання – звуження периферичного бачення, погіршення сутінкового зору.

Характерні риси

Абіотрофія – це таке вроджене захворювання, яке передається за рецесивним або в деяких випадках за домінантним типом успадкування.

Основні зміни відбуваються в генах, що відповідають за формування пігментних клітин, що містять родопсин, йодопсин, періферін.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування Початок абіотрофіі сітківки доводиться на дитячий вік, також може виявитися і пізніше, але зазвичай до тридцяти років

  • За поширенням патологічного процесу виділяють периферичні і центральні тапеторетинальні дистрофії.
  • До першого виду належать: пігментна дистрофія сітківки, белоточечний, желтопятністая, конгенітальной стаціонарна нічна сліпота.
  • Друга форма – дистрофія Штаргардта, дистрофія Віра і макулярна дистрофія Беста.
  • До глобального ураження сітківки відносяться пігментний ретиніт, сліпота Лебера, нічна сліпота.
  • Незалежно від того, де знаходяться тапеторетинальні абіотрофіі сітківки, достовірно невідомо, чи виникає ураження через гормонального збою, неврологічного порушення або токсичного ураження, або ж захворювання просто засноване на зменшенні життєздатності клітин сітківки.
  • Можливі причини:
  • генетичні зміни;
  • нейрогуморальні розлади;
  • недостатність імунної системи;
  • крайній прояв авітамінозу;
  • інфекційний чинник;
  • патологія судинної оболонки ока.

перебіг захворювання

Дистрофія сітківки починається з руйнування нейроепітеліальних клітин, переважно паличок, практично до їх повного зникнення. Процес починається з периферії і поступово просувається вглиб до центральної області. Бувають форми захворювання, що зачіпають тільки центральну частину або обмежену ділянку (секторообразная форма).

Паралельно зі зменшенням кількості фоторецепторів збільшується присутність сполучної тканини, яка їх заміщають. Колбочки і палички мігрують в нижче лежачі шари сітківки. Розростання клітин глії призводить до порушення мікроциркуляції крові в оці.

Зазвичай пігментна дистрофія сітківки вражає обидва органи зору.

Симптоми і ознаки

Симптоматика захворювання включає зниження здатності до бачення в темряві, погіршення гостроти зору, поява дефектів в поле зору. Дефект поля проявляє себе як кільцеподібна скотома, яка залишає неушкодженим тільки центральну частину сітківки, формуючи «тунельне зір».

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування Звуження поля зору до центрального «тунелю»

Хоча бувають випадки, коли в залежності від форми дистрофії випадають центральні області або обмежені сектора зору. Також нерідко може виникнути порушення сприйняття відтінків і розвиток світлобоязні.

Очне дно набуває характерні ознаки: у великих кількостях виявляються пігментні відкладення, звані кістковими тільцями, воскова дистрофія зорового нерва, звуження просвіту судин. Залежно від форми дистрофії пігментні освіти також розташовуються або ближче до центру або по секторам.

  1. У більш пізньому періоді атрофія зонально поширюється на хоріокапіллярного шар судинної оболонки ока.
  2. Часто спадкова природа хвороби обумовлює його асоціацію з іншими офтальмологічними патологіями – кортикальной катарактою, глаукомою, короткозорістю.
  3. Прогрес абіотрофіі поступово призводить до сліпоти.

Центральні види тапеторетинальної дистрофії можуть довгий час себе не проявляти. Зниження зору відбувається, коли дистрофічні зміни вже зачіпають область макули. Основна ознака захворювання – зниження центрального зору, а бачення в темряві і периферичний поле неї страждають.

діагностика

Традиційно проводять офтальмоскопію очного дна для виявлення специфічних змін – плям або острівців пігментації, кісткових тілець.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування Пігментні плями очного дна

Також діагностують показник внутрішньоочного тиску, гостроти зору, здатність до рефракції, оцінку сприйняття кольору і здатності до бачення в умовах поганої освітленості. Специфічним тестом можна назвати проведення ретінотомографіі і електроретінографіі.

лікування

Лікувальні заходи стають на заваді прогресу зниження зору. Це досягається поліпшенням кровообігу в сітківці за рахунок судинорозширювальних засобів. Методом ендоназального електрофорезу вводять папаверин, розчин но-шпи, нікотинової кислоти. Більший обсяг циркулюючої крові приносить більшу кількість кисню і поживних речовин.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування Основа лікування – препарати, що покращують трофіку сітківки

Також застосовують препарати, що покращують метаболізм в сітківці і утилізацію продуктів обміну. Лікування проводять внутрішньом’язовим введенням рибофлавін-мононуклеотида, вітамінів групи В, екстракту алое або інших біогенних стимуляторів, АТФ, препаратів рибонуклеотидов.

Хірургічне втручання при абітрофіі недоцільно.

Самопоміч полягає в дотриманні загальних правил для догляду за слабким зором очима: систематичне відвідування офтальмолога для контролю полів зору, виявлення короткозорості; дотримання дозування зорових навантажень, забезпечення достатнього рівня освітленості робочого простору; помірність у фізичних навантаженнях, неприпустимо підняття важких предметів; дотримання здорового способу життя, оскільки куріння і алкоголь багато в чому погіршують харчування сітківки, впливаючи на просвіт мікрокапілярів; вживання достатньої кількості вітамінів і мікроелементів, особливо групи В і каротиноїдів.

Тапеторетинальна абіотрофія сітківки: симптоми, причини, лікування

Тапеторетинальна абіотрофія сітківки є вродженою патологією, при якій у пацієнта спостерігаються дистрофічні пошкодження рецепторних клітин шару сітківки.

Таке захворювання діагностується у пацієнтів досить рідко.

Таку патологію називають палички-колбочковой дистрофією, оскільки в самому початку її розвитку руйнується паличковий апарат, а після приєднується пошкодження колб.

До складу світлочутливого шару сітківки входять такі клітини-фоторецептори, як палички і колбочки.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування

Центральна частина сітківки в основному складається з колб, а на її периферії скупчуються палички.

Через порушення генів, які контролюють нормальне харчування сітківки і її роботу, починається поступове руйнування рецепторів.

Спочатку патологічні процеси починаються на периферії і з часом переходять на центральну область сітківки. Така патологія може прогресувати протягом досить тривалого часу.

Помітити прояви хвороби можна ще в шкільному віці. Часто прояви первинної тапеторетинальної дистрофії починається у молодих людей після 20 років. Наслідками такої патології може ставати поява катаракти, глаукоми та набряку макули шару сітківки.

На сьогоднішній день пацієнтам з пігментним ретинітом призначають лише підтримуючу терапію.

Класифікація

В основі сучасної класифікації пігментного ретиніт лежить механізм спадкової передачі генетичного порушення. Виділяють такі типи патології:

  1. Аутосомно-домінантний. Такий тип ретиніт вважається найбільш поширеним і основною причиною його розвитку служать мутації генів. Вони кодують білки, які беруть участь у метаболізмі пігментного епітелію, що стає причиною розладу зору.
  2. Аутосомно-рецесивний. Такий тип патології вважається досить рідкісним і характеризується раннім розвитком і швидким прогресуванням. Нерідко така патологія закінчується повною сліпотою в дитячому або молодому віці. Причина розвитку аутосомно-рецесивного типу криється в мутаціях генів певних груп.
  3. Х-хромосомний зчеплений з характером успадкування. Така форма генетичного захворювання вважається досить важкою і в основному діагностується у хлопчиків, які не мають гомологичной Х-хромосоми. Під впливом генів відбувається кодування білків-ферментів, що беруть участь у метаболізмі сітківки органа зору. При їх дефектах виникають порушення, які клінічно проявляються в пігментному ретиніті.
  4. Ретиніт, обумовлений мутаціями мітохондріальної ДНК. Такий тип патології вважається вкрай рідкісним і передається лише від матері дітям. До сьогоднішнього дня фахівцям не вдалося визначити зони мітохондріальної ДНК, які піддаються мутаціям при такому типі.

Читайте також:   Причини збільшених зіниць у дитини – як усунути

Крім цього, в медичній практиці застосовуються класифікації тапеторетинальної абіотрофіі сітківки за клінічним перебігом, наявністю супутніх вад розвитку і віком настання аномалії.

симптоми

Характерними симптомами тапеторетинальної абіотрофіі служать наступні прояви:

  1. Зниження зору в умовах поганої видимості. Таке явище обумовлено пошкодженням палочкового фоторецепторного апарату. Порушення орієнтації в сутінках розглядається фахівцями як один з перших прояви патології. Крім цього, така ознака нерідко виявляється набагато раніше перших видимих ​​змін очного дна.
  2. Прогресуюче зниження периферичного зору. Причина появи такого симптому криється в руйнуванні палочкового апарату сітківки. Спочатку патологічний процес починає свій розвиток в області периферії і з часом переходить на центральні області. Спочатку звуження зорових полів може ніяк не виявлятися, але в подальшому патологія може викликати повну відсутність периферичного зору.
  3. Порушення колірного сприйняття і зниження зору. Найчастіше такий симптом з’являється у пацієнта при переході тапеторетинальної дистрофії в запущену стадію. Проблеми з кольоровим сприйняттям пов’язані з залученням в руйнівний процес колбочкового апарату центральної області. При подальшому прогресуванні патології у хворого може розвиватися повна сліпота.

Найчастіше відзначається двобічне ураження органів зору та перші симптоми можна спостерігати вже в дитячому віці. Пігментна абіотрофія сітківки суттєво підвищує ймовірність розвитку набряклості центральної області сітківки, глаукоми і катаракти.

діагностика

Діагностика тапеторетинальної абіотрофіі сітківки передбачає проведення офтальмологічного огляду і додаткових методів обстеження.

Фахівцем ретельно оглядається очне дно і по вираженості патологічних процесів вдається діагностувати ступінь тяжкості захворювання.

При проведенні офтальмоскопії вдається помітити деякі зміни шару сітківки, які включають звуження артерій, збліднення диска зорового нерв АІ кісткові тільця.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування

За допомогою електрофізіологічного обстеження вдається оцінити функціональні можливості сітківки і поставити точний діагноз. Крім цього, за рахунок спеціальних методик лікарем оцінюються механізми темнової адаптації та орієнтацію хворого при поганому освітленні.

Якщо з’являються підозри на тапеторетинальних абіотрофія, то проводиться огляд прямих родичів. Це дозволяє виявити захворювання на ранній стадії, оскільки воно носить спадковий характер.

лікування

На жаль, на сьогоднішній день відсутня будь-які метод лікування такої патології, як тапеторетинальна абіотрофія сітківки.

У медичній практиці практикується лише підтримуюча терапія, метою якої є уповільнення прогресування патології та розвитку симптоматики.

Домогтися позитивного результату вдається за рахунок прийому вітамінних комплексів і препаратів, дія яких спрямована на поліпшення трофіки шару сітківки та інших середовищ органу зору.

Експериментальним підходом до лікування пігментного ретиніт є генна терапія, за допомогою якої вдається відновити ділянки пошкодженого матеріалу і електронні імплантати, які замінять сітківку органу зору. Завдяки такій терапії навіть сліпим людям вдається непогано орієнтуватися в навколишньому просторі.

На сьогоднішній день ведуться розробки по лікуванню пігментного ретиніт за допомогою імплантації протеза сітківки, що досить позитивно відбитися на стані функції органу зору.

На жаль, в більшості випадків, особливо при аутосомно-рецесивним і Х-зчепленому типі, незважаючи на проведення лікувальних заходів, тапеторетинальна абіотрофія закінчується настанням повної сліпоти.

ускладнення

Пігментний ретиніт є патологією, яка супроводжується розвитком неприємною симптоматики. Крім цього, прогресування такої патології призводить до розвитку:

  • глаукоми;
  • катаракти;
  • запалення сітківки.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування

Такі захворювання вимагають обов’язкового лікування, тому пацієнту рекомендується періодично проходити офтальмологічні обстеження.

профілактика

При такій патології, як тапеторетинальна абіотрофія сітківки, прогноз в цілому несприятливий. Це обумовлено тим, що хвороба прогресує досить швидко і в результаті призводить до абсолютної сліпоти. Для кожної форми патології характерна певна ступінь наростання симптоматики.

У аутосомно-рецесивних різновидів тапеторетинальної абіотрофіі сітківки клінічна картина розвивається досить стрімко, і значно нижче при домінантних типах.

За допомогою підтримуючої терапії вдається відстрочити настання сліпоти у пацієнта на кілька років, але ніяких інших лікувальних заходів на сьогоднішній день не існує.

Профілактика для пацієнтів, які входять до групи ризику, полягає в медико-генетичному консультуванні. Крім цього, їм рекомендується носити сонцезахисні окуляри, завдяки яким вдається значно уповільнити прогресування симптомів патології.

Тапеторетинальна абіотрофія сітківки є спадковим захворюванням, при якому порушується функціонування пігментного епітелію сітківки органа зору.

Підступність такої патології криється в тому, що на сьогоднішній день відсутні спеціальні методи лікування. Характерні ознаки абіотрофіі можуть бути відсутні протягом тривалого часу, що ускладнює її діагностику.

Прогноз такої патології в основному несприятливий і в більшості випадках вона закінчується настанням сліпоти.

Тапеторетинальна абіотрофія сітківки

Тапеторетинальна абіотрофія сітківки є спадкове захворювання, яке супроводжується дистрофією сітківки. При цьому в основному уражається паличковий фоторецептора апарат. Зустрічається ця патологія не часто.

Симптоми захворювання були описані ще в 1857 році доктором Донерсом. Він назвав це захворювання пігментним ретинітом. Надалі більш детально були вивчені причини цієї патології, і назва захворювання трансформовано в первинну тапеторетинальних дистрофію.

Також це захворювання називають палочковиє-колбочковой дистрофією, так як на ранніх стадіях патології уражається паличковий апарат, а в подальшому приєднується пошкодження і колбочок. Найбільш детально суть захворювання відображає термін пігментна абіотрофія сітківки.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування

У складі світлочутливого шару сітківки ока є два типи фоторецепторів: колбочки і палички. Такі назви фоторецептори отримали через своєрідної форми клітин.

У центральній зоні сітківки в основному розташовуються колбочки, які відповідають за чітке і кольоровий зір. Палички в основному розташовані в периферичних областях сітківки, але в центральній зоні також присутня невелика кількість цих фоторецепторів.

Палички відповідають за периферичний зір, а також допомагають людині орієнтуватися в умовах низької освітленості.

В результаті мутації деяких генів, які забезпечують нормальне харчування сітківки, а також хорошу роботу цього шару, відбувається поступове руйнування фоторецепторів. Починається патологічний процес в периферичних областях, а потім поступово переходить в центр сітківки. Для прогресування захворювання зазвичай потрібно кілька десятків років.

Зазвичай відбувається двобічне ураження очей, при цьому симптоми захворювання стають помітними вже в ранньому віці.

Приблизно до двадцяти років втрата зору прогресує, а пацієнти нерідко позбавляються працездатності. У деяких випадках уражається не вся поверхня сітківки, а тільки окремий її сектор.

Іноді тапеторетинальна абіотрофія сітківки маніфестує в більш пізньому віці.

У пацієнтів з цією патологією є високий ризик розвитку набряку макули сітківки, формування глаукома, катаракти.

симптоми

Симптоми тапеторетинальної абіотрофіі сітківки включають:

  • Гемералопія, яка супроводжується зниженням зору в умовах недостатньої видимості. Пов’язана нічна сліпота з пошкодженням палочкового фоторецепторного апарату. Зниження орієнтації в темряві є одним з перших ознак тапеторетинальної абіотрофіі. Цей симптом може з’явитися набагато раніше перших видимих ​​змін очного дна.
  • Прогресуюче погіршення периферичного зору також пов’язано з пошкодженням палочкового апарату сітківки. Починається патологічний процес з периферії і поступово поширюється до центральних областях. У зв’язку з цим спочатку звуження полів зору може бути непомітним, але в подальшому захворювання може привести до повної відсутності периферичного зору. У цьому випадку мова йде про трубчатом (тунельному) зір. При цьому збережено тільки центральний зір, і пацієнт не може орієнтуватися в просторі.
  • Погіршення колірного зору і зниження гостроти зору має місце на пізніх стадіях тапеторетинальної абіотрофіі. Пов’язаний цей симптом з залученням до патологічного процесу колбочкового апарату центральної області. При подальшому прогресуванні захворювання виникає повна сліпота.

діагностика

Під час офтальмологічного огляду доктор перевіряє периферичний зір, гостроту зору, обстежує очне дно. При офтальмоскопії досить часто вдається виявити характерні зміни сітківки, які включають кісткові тільця (області дистрофії фоторецепторного шару), звужені артерії, збліднення диска зорового нерва.

Щоб уточнити діагноз, можна виконати електрофізіологічне дослідження, що дозволяє достовірно оцінити функціональні особливості сітківки. Для оцінки темнової адаптації та орієнтування пацієнта в умовах низької освітленості застосовують спеціальні методики.

При підозрі на тапеторетинальних абіотрофія оцінюють ймовірність спадкової етіології захворювання. Для цього оглядають найближчих родичів пацієнта, щоб вчасно діагностувати у них ознаки патології.

 

лікування

Специфічною терапії тапеторетинальної абіотрофіі до теперішнього часу не розроблено. Щоб зупинити прогресування дистрофії можна використовувати вітамінні комплекси, які покращують живлення клітин сітківки. Також призначають пептидні біорегулятори, що впливають на кровопостачання ока. Вони здатні відновити функціональні можливості сітківки.

У зв’язку з постійною розробкою нових методик лікування, періодично з’являються дані про експериментальні підходах. Для боротьби з тапеторетинальної абіотрофій можуть бути використані генна терапія, відновлює пошкоджені ділянки геномного матеріалу, електронні імпланти, які замінюють собою сітківку ока і дозволяють легко орієнтуватися в просторі навіть сліпим людям.

Відео нашого фахівця про захворювання

абіотрофія сітківки

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування

Абіотрофія сітківки – різнорідна група спадкових захворювань дистрофічного характеру, обумовлених поступовим руйнуванням сітківки зі зниженням гостроти зору, а при деяких формах – повною сліпотою. Симптоми варіабельні: може спостерігатися зниження гостроти зору, гемералопия, порушення колірного сприйняття. Діагностика здійснюється офтальмологічними та генетичними методами (офтальмоскопія, електроретінографія, флуоресцентна ангіографія, вивчення сімейного анамнезу і виявленням дефектних генів). При більшості форм абіотрофіі сітківки специфічне лікування відсутнє, симптоматична і підтримуюча терапія здатна послабити деякі симптоми і уповільнити прогресування хвороби.

Абіотрофія сітківки (дегенерація сітківки, дистрофія сітківки) – патологія органу зору, при якій розвивається дистрофія сітківки ока. Може бути частиною симптомокомплексу деяких спадкових захворювань, виступати як самостійна патологія, в деяких випадках можлива вторинна дегенерація після травм і інших впливів.

Самостійні спадкові форми абіотрофіі сітківки мають різну поширеність, в середньому вона коливається в межах 1-10: 10000. Механізм успадкування різних форм може бути аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і зчепленим з підлогою.

З цієї причини спостерігаються сильні відмінності і в статевому розподілі захворювання – від рівної поражаемости осіб обох статей до практично повного превалювання чоловіків серед хворих (при Х-зчепленому спадкуванні).

Генетично обумовлена ​​абіотрофія сітківки – найбільш поширена причина втрати зору спадкового характеру.

Абіотрофія сітківки (тапеторетинальна): що це таке, лікування

абіотрофія сітківки

Етіологія абіотрофіі сітківки різниться в залежності від конкретного типу захворювання. Загальний механізм – мутація певного гена або генів, які кодують специфічні білки, які беруть участь в життєдіяльності сітчастої оболонки ока. При цьому патогенез більшості форм вивчений недостатньо.

Пігментна дистрофія сітківки .

Причиною найбільш поширеної форми абіотрофіі сітківки – пігментного дистрофії – можуть бути більш 150 варіантів мутацій в декількох десятках генів, більшість з яких успадковуються по аутосомно-домінантним типом.

Майже чверть всіх випадків пігментного абіотрофіі сітківки обумовлена ​​різними мутаціями в гені білка опсина. У гені білка фоторецепторів CRB1 мутація маєрецесивний характер успадкування, а в генах RP2 і RPGR – зчеплений з Х-хромосомою.

Існує рідкісна форма пігментної абіотрофіі сітківки з мутацією в мітохондріальної ДНК і, отже, спадкуванням від матері потомству.

Незважаючи на величезну кількість різноманітних варіантів первинного порушення при пігментному ретиніті, патогенез захворювання в цілому однаковий – відбувається порушення утилізації відпрацьованих паличок, в результаті чого вони стають джерелом токсинів в сітківці.

Через те, що концентрація паличок зростає у напрямку до периферії сітківки, патологічні зміни починаються саме там, утворення нових фоточутливих клітин сповільнюється, що і веде до зниження світлочутливості.

Белоточечний абіотрофія сітківки асоціюється з мутаціями одного з чотирьох генів – RHO, PRPH2, RDH5 або RLBP1, при цьому найбільш поширена форма, обумовлена змінами гена PRPH2, що кодує білок періферін. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Передбачається, що періферін бере участь в стабілізації мембран фоторецепторів, головним чином паличок, тому порушення в його структурі роблять їх менш стійкими і призводить до їх руйнування.

Белоточечний абіотрофія сітківки має прогресуючий перебіг, при цьому перші порушення (які помітні при огляді очного дна у вигляді білих точок) утворюються на периферії сітківки.

Желтопятністая абіотрофія сітківки (хвороба Штаргардта) також обумовлена мутаціями декількох генів.

Найбільш поширена форма желтопятністой дегенерації сітківки пов’язана з порушенням структури білка ABCA4, який виконує транспортні та енергетичні функції в мембранах фоторецепторів. Ця форма захворювання успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

Зміна структури трансмембранного білка ABCA4 призводить до накопичення в сітківці токсичних метаболітів (зокрема, липофусцина), що і викликає дистрофію світлочутливого шару.

Інший варіант хвороби Штаргардта з аутосомно-домінантним успадкуванням обумовлений зміною структури білка ELOVL4, який контролює утворення довголанцюгових жирних кислот в тканинах ока.

В цьому випадку дегенерація фоторецепторів пов’язана з порушенням синтезу деяких компонентів їх мембран. Ще один тип желтопятністой абіотрофіі сітківки асоціюється з мутацією гена PROM1.

Патогенез порушень в цьому випадку досконально не вивчений.

Абіотрофія сітківки Беста викликана мутаціями гена BEST1, продуктом транскрипції якого є білок бестрофін, що відноситься до класу аніонних каналів. Спадкування аутосомно-домінантне, патогенез дистрофії невідомий.

Вроджена стаціонарна нічна сліпота є генералізованої абіотрофій сітківки з переважним ураженням паличок, вона також супроводжується іншими порушеннями зорового аналізатора – косоокістю, катарактою. Виділяють повну і неповну форми вродженої стаціонарної нічний сліпоти, обидві успадковуються по Х-зчеплення механізму.

Повний тип обумовлений мутацією гена NYX, що кодує білок, що забезпечує передачу збудження від паличок біполярним клітинам. В результаті цього передача інформації від фоторецепторів порушується, виникає гемералопия з практично повною відсутністю зору в темряві, при цьому гострота і колірне сприйняття зазвичай не страждають.

Неповна форма пов’язана з мутацією гена CACNA1F, продуктом якого є схожий білок, але він є як у паличок, так і у колбочок. При цьому, однак, передача імпульсу не блокується повністю, тому сутінковий зір тільки ослаблене, але також страждає гострота і колірне сприйняття.

В офтальмології все спадкові форми дистрофії сітківки ока ділять на три групи:

  1. Периферичні , при яких порушення виникають переважно по краях очного дна, але при деяких формах абіотрофіі вони можуть прогресувати і захоплювати центральні області, аж до жовтої плями. Крім того, при них найсильніше страждає периферичний зір, порушується адаптація ока до темряви, часто виникає гемералопия. До них відносять пігментну і белоточечний абіотрофія сітківки.
  2. Центральні , які характеризуються переважним ураженням жовтої плями і центральних областей очного дна. При цьому порушується колірне сприйняття, сильно падає гострота зору. Саме такі прояви супроводжують хворобу Штаргардта і хвороба Беста.
  3. Генералізовані. При деяких мутаціях або їх поєднанні абіотрофія сітківки може зачіпати всю сітчасту оболонку ока, тому деякі дослідники виділяють і третю групу дистрофий – генералізовані. Вроджена стаціонарна нічна сліпота відноситься саме до такого типу. Генералізовані порушення сітківки супроводжують інші спадкові захворювання – наприклад, сліпота Лебера.

При цьому через велику кількість різних мутацій вищеописане розподіл кілька умовно. Так, деякі форми пігментної дистрофії можуть набувати генералізований характер, а при мутації гена PROM1 (четвертий тип хвороби Штаргардта) абіотрофія від центральних областей сітківки може поширюватися на периферію.

Симптоми абіотрофіі сітківки досить варіабельні через великої кількості різних мутацій, які призводять до розвитку даної патології. Але в той же час, між різними варіантами дистрофії в межах однієї групи (периферичні, центральні або генералізовані абіотрофіі) є ряд схожих проявів.

Периферичні абіотрофіі сітківки (пігментний дистрофія, белоточечний абіотрофія) починаються з переважного ураження паличок, тому одним з перших симптомів захворювання буде гемералопия.

З прогресуванням патології, при подальшому руйнуванні паличок, зниження нічного зору може перерости в його повну втрату – куряча сліпота.

Порушується периферичний зір, виникає концентрическая скотома, після якої поле зору звужується настільки, що стає «трубчастим».

При белоточечний абіотрофіі сітківки важчі порушення найчастіше не розвиваються, денний зір і сприйняття кольорів залишається без змін.

У ряді випадків пігментного дистрофії до патологічного процесу залучаються і колбочки, що веде до падіння денного зору, зниження його гостроти і іноді повної сліпоти.

Перебіг захворювання може займати десятки років, хоча зустрічаються і швидкоплинні, а також ювенільні форми.

Центральні абіотрофіі сітківки характеризуються переважним ураженням колб, концентрація яких найбільш висока в області жовтої плями – тому їх також називають макулодистрофії. На перший план виступає різке зниження гостроти зору, порушується сприйняття кольорів, при повному руйнуванні фоторецепторів в центрі очного дна розвивається центральна скотома.

Читайте також:   Як роблять операцію на очі по відновленню зору – опис та відгуки

Якщо патологічний процес не поширюється на периферичні області сітківки, то периферичний і сутінковий зір порушується слабо. При формах абіотрофіі, що характеризуються вогнищевим ураженням фоторецепторів, розвиваються сліпі плями в поле зору. При особливо важких формах може виникати атрофія волокон зорового нерва і повна сліпота.

Повна форма вродженої стаціонарної нічний сліпоти характеризується вираженою куряча сліпота зі збереженням денного зору і колірного сприйняття. При цьому прогресування захворювання не відбувається. Симптомами неповної форми ВСНС є помірна гемералопия, знижена гострота зору, аномалії колірного зору, складність адаптації до низької освітленості.

Пацієнти з абіотрофій сітківки повинні бути проконсультовано генетиком і офтальмологом.

Визначення дистрофічних процесів в сітчастої оболонці ока проводиться на підставі даних огляду очного дна, електроретінографіі, дослідження гостроти зору й колірного сприйняття.

Важливу роль відіграє вивчення спадкового анамнезу, а також генетичні дослідження на предмет виявлення мутацій в генах, асоційованих з тим або іншим типом абіотрофіі сітківки.

При пігментного дистрофії по периферії очного дна виявляються вогнища відкладення пігменту, також вони можуть спостерігатися і на центральних ділянках при відповідній формі захворювання. Відзначається звуження артеріол сітківки, а на пізніх етапах виникає атрофія капілярів судинної оболонки ока.

У ряді випадків виявляється восковидная атрофія диска зорового нерва. Електроретинографія показує значне зниження амплітуди всіх хвиль, що свідчить про різке зменшення кількості фоторецепторів в сітківці.

Секвенування ДНК з метою виявлення мутацій найбільш часто проводиться щодо генів RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 і ряду інших.

Белоточечний абіотрофія сітківки при огляді очного дна характеризується наявністю білих, іноді з металевим відтінком, вогнищ, розташованих по периферії сітківки.

Артеріоли сітчастої оболонки звужені, пігментні відкладення представлені в одиничному кількості, виявляється збліднення диска зорового нерва. Зміни на електроретінографіі виражені слабо і не є надійним діагностичним критерієм.

Генетична діагностика представлена ​​секвенуванням гена PRPH2.

При хворобах Штаргардта і Беста при офтальмоскопії виявляються атрофічні вогнища світлого відтінку, нерідко оточені відкладеннями пігменту. Розміри і кількість вогнищ може значно відрізнятися і відображає тяжкість ураження сітківки ока.

В основному вони розташовуються в центральних зонах, але можуть поширюватися і на периферію. На електроретінографіі виявляється різке зниження амплітуди хвилі А, що свідчить про переважне руйнуванні колб.

Генетична діагностика зводиться до виявлення мутацій в генах ABCA4 і CNGB3 і вивчення спадкового анамнезу.

Специфічного етіотропного лікування будь-якої форми абіотрофіі сітківки на сьогоднішній момент не існує. В якості підтримуючого лікування, що затримує прогресування захворювання, використовуються препарати вітамінів А, Е, рибофлавіну. Судинорозширювальні засоби дозволяють поліпшити кровопостачання сітківки, що також уповільнюють дистрофічні процеси.

В останні роки з’явилися дані про успішне застосування біонічних імплантатів сітківки (Argus, Argus 2), що дозволили частково повернути зір пацієнтам, повністю втратив його через абіотрофіі. Деякі напрацювання в галузі використання стовбурових клітин, генної терапії також мають на меті знайти метод лікування абіотрофіі сітківки.

Через велику кількість мутацій, які є причиною абіотрофіі, і різного клінічного перебігу дистрофічних процесів в сітківці прогноз практично завжди невизначений.

Деякі типи пігментного дистрофії можуть обмежитися гемералопія і порушенням периферичного зору, тоді як інші форми цієї патології ведуть до повної сліпоти.

Шляхом прийому препаратів вітаміну А в ряді випадків вдається уповільнити прогресування абіотрофіі сітківки, за деякими даними використання сонцезахисних окулярів також дозволяє досягти аналогічного результату.

Тапеторетинальна абіотрофія (пігментна дистрофія) сітківки

Пігментного дистрофію (синонім тапеторетинальна абіотрофія) називається спадкове дистрофічних захворювань, яке супроводжується прогресуючим погіршенням зору.

Трохи історії

Тапеторетинальна абіотрофія сітківки – дистрофічних захворювань (пігментна дистрофія), що передається у спадок. Протікає з пошкодженням фоторецепторів сітківки, переважно паличок. Зустрічається досить рідко.

Патологія була вперше описана в 1857 році Donders. Тоді її симптоми і ознаки були визначені, як «пігментний ретиніт».

При детальному вивченні в подальшому причин і симптоматики цього захворювання, його стали називати «первинної тапеторетинальної дистрофією», «палочковиє-колбочковой дистрофією», так як поразку спочатку переважно стосувалося тільки паличок.

Правда, на пізніх стадіях, колбочки теж мали ушкодження. Підсумковим назвою патології став термін, детально відображає її суть – «пігментна абіотрофія сітківки».

Причини виникнення захворювання

Сітківка, як світлочутлива оболонка органу зору, складається з двох типів клітин-фоторецепторів – паличок і колбочок, які називаються так через їх форми. Колбочки переважно локалізовані в центрі сітківки.

Їх функція – забезпечення високої гостроти зору, а також сприйняття кольорів. Палички ж, в свою чергу, знаходяться в сітківці всюди, але більша їх кількість розташована на периферії.

Палички відповідають за периферичний зір, а також за можливість чітко бачити в сутінках.

Поразка певних генів, які забезпечують харчування і нормальну функцію сітківки, тягне за собою повільне руйнування шару сітківки, що знаходиться зовні, з розташованими там паличками і колбочками. Таке пошкодження бере початок на периферії, а потім, десятки років повільно просувається до центральної зорової зоні.

Зазвичай обидва ока страждають в рівній мірі, причому, перші прояви захворювання виявляються в дитячому віці. До 20 років відбувається наростання симптоматики і хворі, як правило, втрачають працездатність. Правда, перебіг хвороби може мати різні варіанти: уражається тільки одне око або один сектор сітківки, захворювання має пізній початок.

Пігментна абіотрофія сітківки, часто супроводжується глаукомою, може виникати макулярної набряк, катаракта.

Прояви і симптоми

Найбільш характерними симптомами для пігментного абіотрофіі, фахівці вважають:

  • Гемералопія або «нічну сліпоту», яка виникає у відповідь на ураження рецепторів-паличок сітківки. Люди з цим захворюванням при зниженій освітленості практично втрачають здатність до орієнтації. Неможливість орієнтації в темряві можна вважати першою ознакою патології, який проявляється задовго до інших видимих ​​змін сітківці.
  • Поступово розвивається ураження периферичного зору, обумовлене ураженням рецепторів-паличок сітківки. Воно поступово просувається до центру сітківки з периферії, тому звуження периферичного зору спочатку здається незначним. Однак з розвитком захворювання, периферичний зір пропадає зовсім, залишається тунельне зір із залишковим острівцем бачення в центрі сітківки.
  • На пізніх етапах прогресування патології страждає і сприйняття кольорів, що пов’язано з пошкодженням рецепторів-колбочок в макулярної зоні сітківки. На останньому етапі захворювання, настає сліпота.

діагностика

Офтальмологічний огляд включає перевірку гостроти зору, дослідження полів зору. Обстежуються структури очного дна, де виявляються характерні ураження сітківки відповідні стадії захворювання. До них відносять: кісткові тільця, що представляють собою зони дистрофічного ураження клітин рецепторів, звуження просвіту артерій сітківки, блідість диска зорового нерва.

Електрофізіологічні дослідження, що проводяться для уточнення діагнозу, оцінюють функції сітківки найбільш об’єктивно. Крім того, за допомогою спеціальних методик досліджуються можливості зору людини в темряві і здатність орієнтування при низькому освітленні.

При установці діагнозу пігментної абіотрофіі сітківки або підозрі на нього, рекомендується огляд близьких родичів пацієнта для раннього виявлення патології. Адже захворювання носить спадковий характер.

лікування

Відсутність специфічного лікування даної патології не означає, що боротьба із захворюванням неможлива. Прогресування процесу можна призупинити застосуванням вітамінних і поліпшують харчування сітківки за рахунок активації кровотоку, препаратів. Крім того призначаються кошти з групи пептидних біорегуляторів, що сприяють поліпшенню харчування сітківки, відновленню її функції.

Сучасні технологічні можливості медицини, дозволяють знаходити нові шляхи вирішення проблеми тапеторетинальної абіотрофіі сітківки. Сьогодні з’являються повідомлення про експериментальні нових напрямках її лікування.

Одним з таких напрямків стала генна терапія, за допомогою якої відновлюються пошкоджені гени.

Крім того, вже існують і електронні імплантати, які беруть на себе функції сітківки, що повертає осліпнув людям можливість вільного просторового орієнтування, самостійного обслуговування себе.

Ретинолога нашої клініки успішно займаються лікуванням захворювань сітківки. Ними накопичено солідний досвід терапії тапеторетинальної абіотрофіі та інших дистрофічних уражень внутрішньої світлочутливої ​​оболонки очей. Новітнє офтальмологічне обладнання та професіоналізм лікарів дозволяють гарантувати відмінні результати терапії і короткий період відновлення після лікування.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *